بررسی جهش های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین
نویسندگان
چکیده
سابقه و هدف: تالاسمی از مهم ترین ناهنجاری های ارثی خونی بوده و جهش های ژن گلوبین بتا از شیوع بیش تری در جهان برخوردار است. شناخت این جهش ها از نظر تشخیص و درمان در مناطق گوناگون با ارزش است. این پژوهش جهت بررسی شیوع جهش های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه از 30 بیمار از بیمارستان قدس قزوین نمونه خون جمع آوری و پس از استخراج dna به روش سدیم کلراید اشباعی، آزمایش arms با استفاده از pcr با پرایمرهای معین جهت شناسایی 13 جهش انجام شد. یافته ها: بیش ترین جهش در ژن بتا گلوبین در این بیماران به ترتیب ivsii-1 (50%)، ivsi-110 (15%) و fr8-9 (5%) شناسایی شد و درصد کمی از آن ها هم ناشناخته باقی ماندند. نتیجه گیری: غربال گری جهش ها در جمعیت کوچک بیماران در منطقه قزوین نشان داد که فراوانی جهش های مورد بررسی با منطقه حوزه خاورمیانه متفاوت بوده که احتمالاً عوامل نژادی و جغرافیایی دخیل هستند. پیشنهاد می شود که با سایر پرایمرها، جهش های ناشناخته در این ناحیه مورد بررسی قرار گیرد.
منابع مشابه
بررسی جهش‌های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین
سابقه و هدف: تالاسمی از مهم‌ترین ناهنجاری‌های ارثی خونی بوده و جهش‌های ژن گلوبین بتا از شیوع بیش‌تری در جهان برخوردار است. شناخت این جهش‌ها از نظر تشخیص و درمان در مناطق گوناگون با ارزش است. این پژوهش جهت بررسی شیوع جهش‌های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین انجام شد. مواد و روشها: در این مطالعه از 30 بیمار از بیمارستان قدس قزوین نمونه خون جمع‌آوری و پس از استخراج DNA به روش سدی...
متن کاملبررسی فراوانی انواع جهش های ژن بتاگلوبین در بیماران بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیا مراجعه کننده به بیمارستان شفای اهواز در سالهای 1390_1395
چکیده هدف: بتا تالاسمی از بیمار یها ی تک ژنی رایج در ایران محسوب می شود.با توجه به جمعیت چند قومیتی ایران، انتظار می رود طیف وسیعی از موتاسیون ها در این کشور وجود داشته باشـد. فراوانـی ژن بتا تالاسمی در ایران بالا بوده و از نظر نوع نیز تفاوت های قابل ملاحظه ا ی با مناطق مختلف وجود دارد،.به همین دلیل لازم است تا فراوانی و انتشار جهش ها در قسمت های مختلف کشور تعیین شود. روش بررسی: با ...
متن کاملبررسی فراوانی جهش 1-IVSII ژن بتاگلوبین، در بیماران مبتلا به تالاسمی مینور مراجعه‌کننده به آزمایشگاه امیرالمؤمنین (ع)، استان قم
زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایعترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می‌دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می‌‌شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه‌های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور ضروری میباشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیو...
متن کاملبررسی عیوب انکساری در بیماران بتا تالاسمی ماژور در استان قزوین
چکیده مقدمه: تالاسمی ماژور به علت ایجاد دفرمیته (کج و معوج شدن) استخوان‌ها بویژه در جمجمه و نیز گرانباری آهن بدنبال فرایند درمان، تاثیرسوئی بر چشم‌ها و بینائی اعمال می‌کند. هدف: بررسی عیوب انکساری در بیماران بتاتالاسمی ماژور در استان قزوین. مواد و روشها : 71 نفر از 115 بیمار دچار تالاسمی ماژور در استان قزوین که به کلینیک چشم بیمارستان بوعلی قزوین مراجعه کرده بودند، به عنوان نمونه انتخاب ...
متن کاملبررسی جهش های نادر ژن بتاگلوبین در شمال غرب کشور
Introduction: Recent molecular studies on Iranian β-thalassemia genes revealed the presence of eight common mutations associated with thalassemia. Although these mutations are frequent, there are other rare and unknown mutations that can create large problems in designing preventive programs. We detected and explained the common mutations in north-western Iran previously and detection of the ra...
متن کاملشیوع عوارض دهانی صورتی مبتلایان به تالاسمی ماژور در مرکز تالاسمی استان قزوین
سابقه و هدف: تالاسمی یکی از شایعترین اختلالهای تک ژنی شناخته شده میباشد که نوع هموزیگوت آن (بتاتالاسمی ماژور) شدیدترین شکل کم خونی همولیتیک در ایران است. با توجه به اهمیت عوارض دهانی صورتی در این بیماران و عدم وجود آمارهای کافی و مستدل در ایران، ضرورت تحقیق در این مورد مطرح میباشد. از اینرو شناخت و کاهش عوارض این بیماری از اهداف این پژوهش بوده است. مواد و روشها: این تحقیق به صورت توصیفی ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
کومشجلد ۶، شماره ۴، صفحات ۲۵۵-۲۵۸
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023